Friedreich ataksisi: belirtileri, tanı ve tedavi

Ataksi, hareketin koordinasyonunda tezahür eden bir hastalıktır, motor becerilerinde, uzuvlarda kuvvetin azalması ile motor becerileri azalmıştır. Bir tür, Friedreich'in aile ataksi, en sık görülen kalıtsal ataksi şeklidir. 100.000'den 2 ila 7 kişiden oluşur.

Bu hastalık en sık çocuklukta, yaşamın 1-2. Onyılında başlar (20 yıl sonra tespit edildiği zamanlar olmasına rağmen). Tipik olarak ataksi birkaç aile üyesini etkiler - kardeşler, kız kardeşler ve çoğu durumda akraba evliliği olan ailelerde görülür. Belirtiler belli belirsiz görünür, hastalık yavaş ilerler, on yıllarca sürer ve tıbbi yardım olmadan önemli bir rahatsızlığa neden olur.

атаксия фридрейха

Hastalığın belirtileri

Friedreich ataksisinin ana işareti hastanın tereddütlü yürüyüşüdür. Garip bir şekilde yürür, bacaklarını geniş tutar ve hızla merkezden yanlara doğru sallanır. Hastalık ilerlediğinde, kolların yanı sıra göğüs ve yüz kasları da bozulmaktadır. Taklit değişir, konuşma yavaşlar, sarsıntılı olur. Tendon ve periosteal refleksler azalır veya kaybolur (önce bacaklarda sonra kollara yayılır). İşitme sıklığı azalır. Skolyoz ilerler.

Hastalığın nedenleri

Bu tip ataksi, kronik tipte, ilerleyici nitelikte kalıtsaldır. Genellikle doğru tanıya müdahale eden serebellum, beyin sapı, omurilik ve omurilik sinirlerinin zarar görmesinden kaynaklanan benzer hastalık semptomlarının bir grubu olan spinoserebellar ataksi anlamına gelir. Bununla birlikte, serebral ataksi arasında Friedreich hastalığı, resesif bir formun varlığı ile karakterize edilirken, diğer türler otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Yani, hasta bir çocuk ebeveynlerin patojenin taşıyıcıları olduğu, ancak klinik olarak sağlıklı oldukları bir çiftte doğar.

Bu ataksi, omuriliğin lateral ve posterior kolonlarının birleşik dejenerasyonu ile ortaya çıkar, miras kalan karanlık bir yapının enzimatik-kimyasal anomalisinden kaynaklanır. Hastalık ile Gaulle demetleri, Clark sütunlarının hücreleri ve posterior spinocerebellar yolağı etkilenir.

"Vaka Geçmişi"

Friedreich’in hastalığıAlman tıp profesörü N. Friedreich tarafından 100 yıldan daha önce bağımsız bir biçimde izole edilmiştir. 1860'lardan bu yana hastalık aktif olarak incelenmiştir. Öneri yapıldıktan sonra 1982'de mitokondriyal bozuklukların bu ataksinin nedeni olduğu belirtildi. Sonuç olarak, genel olarak kabul edilen “Friedreich ataksisi” adı yerine “Friedreich hastalığı” terimi, hem nörolojik hem de ekstranöral olarak, hastalıkların tezahürlerinin çeşitliliğini daha doğru şekilde yansıtan önerildi.

Nörolojik semptomlar

Hastanın Friedreich ataksisi varsa, en sık fark edilen belirtiler, özellikle karanlıkta, şaşırtıcı, tökezlerken yürürken gariplik ve güvensizliktir. Daha sonra üst ekstremite koordinasyonu, bacak kaslarının zayıflığı bu belirtiye katılır. Hastalığın başında el yazısında bir değişiklik, dizartri mümkündür, patlayıcılık karakterinde stakkato gözlenir.

семейная атаксия фридрейха

Reflekslerin baskılanması (tendon ve suprakranial) hem diğer semptomların tezahürü sırasında hem de bunlardan çok önce belirtilebilir. Ataksinin ilerlemesi ile birlikte, toplam arefleksi genellikle gözlenebilir. Önemli bir semptom Babinsky’nin semptomudur, kas hipotansiyonu Gelecekte, bacak kasları zayıflar, atrofi.

Ekstranural bulgular ve diğer ataksi semptomları

Friedreich hastalığı iskelet deformasyonları ile karakterizedir. Hastalar skolyoz, kifoskolyoz, parmak ve ayak parmaklarında şekil bozukluğuna yatkındır. Friedreich ayağı (veya Friedreich ayağı) adı verilen Friedreich ataksisi hastalığında bir özelliktir. Bu tür ayakların fotoğrafları, bu tür bir deformasyonun sağlıklı bir vücudun karakteristiği olmadığını açıkça ortaya koymaktadır: parmaklar ana fajantlarda aşırıdır ve ayaklarının yüksek içbükey kemerli interfalangeal eklemlerde bükülmüştür. Aynı değişiklik fırçalarda da olabilir.

атаксия фридрейха симптомы

Ayrıca hastalar hassastır endokrin hastalıkları: genellikle diabetes mellitus, yumurtalık fonksiyon bozukluğu, infantilizm, hipogonadizm vb. bozukluklara sahiptirler. Görme organlarının bir kısmında kataraktlar olabilir.

Eğer ile teşhis edildi Friedreich’in ataksisi, daha sonra vakaların yüzde 90’ında, kalp hasarı, ilerici kardiyomiyopati, özellikle hipertrofik gelişimine eşlik edecek. Hastalar kalpte ağrı, çarpıntı, fiziksel efor sırasında nefes darlığı vb.

Hastalığın geç evresinde, hastalar amyotrofi, paresis ve bozulmuş ellere sahiptir. Muhtemel işitme kaybı, optik sinirlerin atrofisi, nistagmus, bazen pelvik organların işlevleri bozulmakta ve hasta gecikme veya tersine idrar kaçırma şikâyetleri yaşamaktadır. Zamanla, hastalar yardım almadan yürüyebilme ve servis yapma yeteneklerini kaybeder. Bununla birlikte, Friedreich hastalığı da dahil olmak üzere herhangi bir ataksi formunda ortaya çıkan felç belirtilmedi.

Demans gelince, Friedreich'in beyin ataksisi gibi bir hastalıkla ilgili henüz kesin bir veri bulunmuyor: erişkinlerde, bunama görülür, çocuklarda zihinsel gerilik gibi oldukça nadir görülür.

Ataksi Komplikasyonları

Friedreich'in kalıtsal ataksisi çoğu durumda kronik kalp yetmezliği ve ayrıca her türlü solunum yetmezliği ile komplikedir. Ek olarak, hastaların tekrarlayan bulaşıcı hastalık riski çok yüksektir.

Friedreich ataksi tanı kriterleri

Hastalığın ana tanı kriterleri oldukça açık bir şekilde belirtilmiştir:

  • hastalığın kalıtımı resesif olarak meydana gelir;
  • hastalık 25 yaşından önce, çocukluk döneminde daha sık başlar;
  • ilerleyici ataksi;
  • tendon befleksi, halsizlik ve kas atrofisi bacaklar ve daha sonra eller;
  • derin duyarlılık kaybı, önce alt ekstremite, sonra üst;
  • bulanık konuşma;
  • iskelet şekil bozuklukları;
  • endokrin bozuklukları;
  • kardiyomiyopati;
  • katarakt;
  • omuriliğin atrofisi.

Aynı zamanda, DNA teşhisi kusurlu bir genin varlığını doğrular.

Teşhis

Friedreich ataksisi gibi bir hastalık söz konusu olduğunda, tanı anamnez almayı, tam bir tıbbi muayene yapmayı ve hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişini incelemeyi içermelidir. Muayene sırasında özellikle dikkat, sinir sistemi ile ilgili sorunlara, özellikle çocuğun dengesinin ve statikinin incelendiğinde ve eklemlerde reflekslerin ve duyumların bulunmadığı durumlarda zayıf dengeye dikkat edilir. Hasta dirseğe dirseğe dokunamıyor, parmak testi ile özlüyor ve uzanmış kolları olan titremeler geçiriyor olabilir.

атаксия фридрейха диагностика

Laboratuvar çalışmalarında amino asit metabolizması ihlali var.

Friedreich ataksisi sırasında beynin bir elektroensefalografisi, alfa ritminde bir azalma olan diffüz delta ve teta aktivitesini ortaya koymaktadır. Elektromiyografi, periferik sinirlerin duyusal liflerinin aksonal demiyelinizan lezyonlarını ortaya koymaktadır.

Arızalı bir geni tespit etmek için genetik test yapılır. DNA teşhisi kullanılarak, ailedeki diğer çocuklar tarafından patojen kalıtım olasılığı belirlenmiştir. Bütün aile için kapsamlı DNA teşhisi de yapılabilir. Bazı durumlarda, doğum öncesi DNA teşhisi gereklidir.

Teşhiste ve teşhisten sonra gelecekte hastanın düzenli olarak baş, omurga ve göğüs röntgenini çekmesi gerekir. Gerekirse, bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntüleme önerilir. Bu durumda, bir beynin MRG'sinde, omuriliğin ve beynin gövdelerinin atrofisi, serebellar solucanın üst kısımlarında fark edilebilir. Ayrıca bir EKG ve bir EchoEG yardımı ile inceleme de gereklidir.

диагноз атаксия фридрейха

Diferansiyel Teşhis

Teşhis yapılırken, Friedreich hastalığını multipl skleroz, amyotrofi nöral, ailesel parapleji ve diğer ataksi tiplerinden, özellikle de en yaygın ikinci ataksi olan Louis-Bar hastalığından ayırt etmek gerekir. Louis-Bard hastalığı veya telanjiektazi, çocuklukta da başlar ve klinik olarak, küçük damarların geniş ölçüde dilatasyonu, iskelet anomalilerinin olmaması nedeniyle, Friedreich hastalığından klinik olarak farklıdır.

Hastalığın, Bassen-Kornzweig sendromu ve E vitamini eksikliğinin neden olduğu ataksiden ayırt edilmesi de gereklidir. Bu durumda, tanı konurken, kanda E vitamini içeriğinin belirlenmesi, akantositozun varlığı / yokluğu ve lipid spektrumunun incelenmesi gerekir.

Tanı sırasında, diğer formlarda spin-serebellar ataksi eşliğinde otozomal resesif kalıtım tipi metabolik hastalıkları dışlamak gerekir.

Multipl skleroz ve Friedreich hastalığı arasındaki fark, tendon arefleksi olmamasıdır, kas hipotansiyonu ve amyotrofisi yoktur. Ayrıca, skleroz ile ekstra nöral dışavurumlar gözlenmez, BT ve MR'da değişiklik olmaz.

Ataksi Tedavisi

Friedreich ataksisi tanısı alan hastalar, bir nörologdan tedavi görmelidir. Çoğunlukla semptomatik tedavi, hastalığın belirtilerinin maksimum çıkarılmasını amaçlamaktadır. ATP ilaçlarının, serebrolizin, B vitaminlerinin ve ayrıca antikolinesteraz ilaçlarının atanması dahil restoratif tedaviyi içerir. Ek olarak, bu ataksinin tedavisinde, mitokondri koruma işlevine sahip ilaçlar tarafından önemli bir rol oynar - örneğin süksinik asit, riboflavin, E vitamini Riboksin, kokarboksilaz, vb.

Vitaminlerle genel güçlendirme tedavisi yapılır. Tedavi periyodik olarak tekrarlanmalıdır.

Hastalıkla birlikte ağrının asıl nedeni ilerleyici skolyoz olduğundan, hastaların ortopedik korse giydiği görülmektedir. Korse işe yaramazsa, birkaç cerrahi işlem gerçekleştirilir (daha fazla skolyoz gelişimini önlemek için omurga içerisine titanyum çubuklar yerleştirilir).

атаксия фридрейха фото

Tüm bu önlemler hastanın durumunu mümkün olduğunca uzun süre korumayı ve hastalığın ilerlemesini durdurmayı amaçlamaktadır.

Ataksi prognozu

Bu tür hastalıkların prognozu genellikle elverişsizdir. Nöropsikiyatrik bozukluklar yavaş ilerler, hastalık süresi çok değişkendir, ancak çoğu durumda erkeklerin% 63'ünde 20 yılı geçmez (kadınlar için prognoz daha iyidir - hastalığın başlangıcından sonra, neredeyse% 100'ü 20 yıldan daha uzun yaşar).

Ölüm nedenleri en sık kalp ve akciğer yetmezliği, bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanan komplikasyonlardır. Hasta diyabet ve kalp hastalığından muzdarip değilse, yaşamı ilerleyen yıllara kadar sürebilir, ancak bu gibi durumlar oldukça nadirdir. Bununla birlikte, semptomatik tedavi nedeniyle, hastaların kalitesi ve yaşam beklentisi artabilir.

Önleme

Friedreich hastalığının önlenmesi genetik danışmanlığa dayanır.

Ataksili hastalar için fiziksel ve atletik bir kompleks gösterilir, kasların kuvvetlendirilmesi sayesinde diskoordinasyon azalır. Egzersizler öncelikle antrenman dengesi ve kas kuvvetini hedeflemelidir. Egzersiz terapisi ve düzeltici egzersizler hastaların mümkün olduğu kadar uzun süre aktif olmalarını sağlar, ek olarak, bu durumda, kardiyomiyopati gelişimi önlenir.

атаксия фридрейха лечение

Ek olarak, hastalar yaşam kalitesini artırmak için yardımcı araçlar kullanabilirler - bastonlar, yürüteçler, bebek arabası.

Beslenmede, enerji metabolizmasındaki kusurlarda bir artışa neden olmamak için karbonhidrat alımının 10 g / kg'a düşürülmesi gerekir.

Bulaşıcı hastalıklardan kaçınmak, yaralanma ve sarhoşluktan kaçınmak için de gereklidir.

Hastalığın önlenmesinde önemli faktörlerden biri ataksinin kalıtımsal bulaşmasının önlenmesidir. Mümkünse, ailede Friedreich'in ataksi vakaları ve akrabalar arasında evlilik varsa çocuk doğurmaktan kaçının.